Om Genetisk Testning

Tumörsjukdomar är vanligtvis inte ärftliga men för särskilt bröst- och koloncancer beräknas 5-10% (bröstcancer) och 10-15% (koloncancer). Olika gener är associerade med olika typer av tumörsjukdomar. Ett gentest avslöjar om det finns en DNA-variant i en gen som är kopplad till ökad risk för tumörer i specifika organ. De test som vi erbjuder undersöker gener där man vet att det finns ärftliga DNA-varianter som är associerade till en kraftigt förhöjd risk för tumörsjukdom. Vi informerar bara om DNA-varianter där det vetenskapligt visats ett samband mellan varianten och tumörsjukdomen.

Gentester bör vara riktade mot specifika typer av tumörsjukdomar. Vid undersökningen av en gen finner man ofta nya DNA-varianter vilka man i dagsläget inte vet betydelsen av. Det kan krävas omfattande forskning innan man förstår om det föreligger en association till ökad risk att drabbas av tumörsjukdom. 

I nuläget finns det många gener utan vetenskapliga belägg vad det gäller sambandet mellan bärarskap och ökad risk för tumörsjukdom. Sådana gener bör inte ingå i gentester om det inte även finns ett forskningssyfte.

Alla som bär på en sjukdomsorsakande DNA-variant drabbas inte av tumörsjukdom men risken är högre jämfört med normalbefolkningen.

Ett gentest som inte visar någon sjukdomsorsakande DNA-variant innebär inte att du kan undvika att drabbas av en tumörsjukdom.

De tester som NMGC erbjuder begränsar sig till gener där vi har god kunskap om genens struktur och sjukdomsassocierade DNA-varianter.

Om Genetisk Vägledning

Har du flera familjemedlemmar med cancer kan du ha en ökad risk att drabbas av cancer själv. Inom dagens sjukvård erbjuds bärare av ärftliga anlag för cancer skräddarsydda kontrollprogram för att förebygga cancer hos den enskilda individen. För att kunna ingå i ett sådant program behöver man veta vilken sjukdomsrelaterade variant (vilken gen/anlag) som finns i din familj. Det finns en rad olika gener som kan muteras (dvs skadas) vid ärftlig cancer. Vi på NMGC har goda kunskaper om sambandet mellan sjukdomsorsakande varianter i de olika generna och risken att drabbas för cancer i olika organ. Denna kunskap är viktig för att du ska kunna få ett fullgott omhändertagande inom sjukvården.